孕育健康寶寶 先了解三級預防
孕育一個健康、聰明的寶寶，是每位準媽媽的甜蜜愿望，然而這個愿望并非能輕易達成，伴隨著人口和疾病模式的轉變，出生缺陷問題成為橫亙在這甜蜜愿望前的一座大山。
引發出生缺陷的原因
出生缺陷的病因分為遺傳、環境因素以及遺傳環境相互作用三個方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數目異常。還有染色體結構異常，比如染色體某個區段缺失引起的“貓叫綜合征”，患兒的哭聲好像貓在叫一樣。基因異常較常見的比如我國沿海地區發病率較高的地中海貧血。環境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形；攝入過多塑化劑可能會影響后代（尤其是男性）生殖器官正常發育；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等，可導致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖苷類抗生素在孕期應用會引起新生兒耳聾。最常見的如脊柱裂等神經管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病，則是遺傳環境相互作用引起的。
三級預防作用大
目前我國對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。 一級預防需在懷孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健。主要是了解夫妻雙方既往家族病史，進行相應的遺傳咨詢，了解下一代發生遺傳疾病的風險，甚至可以規避風險，比如血友病，是伴X染色體隱形遺傳，如果發現有潛在危險，懷孕時進行性別選擇就可以避免出生缺陷。避免近親婚配，選擇最佳生育年齡，孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，嚴格控制孕期安全用藥，避免接觸有毒有害物質，及早發現和治療糖尿病等，都是出生缺陷一級預防的有效措施。 二級預防是在懷孕以后進行，通過進行早孕期、中孕期的聯合產前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學篩查、B超大畸形篩查等，針對高危孕婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進行染色體核型分析等檢測，進行全面評估和干預。對于一些因環境因素或遺傳環境因素相互作用引起的先天性心臟病、腦積水、脊柱裂，通過B超大畸形篩查診斷率也很高，但產前診斷的影響因素很多：孕周是否合適、腹壁厚度、超聲技術人員的經驗等都會影響產前診斷準確率。隨著近年來產前診斷技術的日益進步，越來越多的出生缺陷已經可以被檢測出來，建議準媽媽們盡早去產檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進行全面評估。 三級預防指胎兒已經分娩后針對寶寶的篩查，就是采寶寶的足跟血進行檢查。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙以及“蠶豆病”等疾病的篩查診斷和治療。對缺陷兒及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，可以降低缺陷兒給家庭和社會造成的負擔。
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